Dia Internacional da Síndrome de Down

Neste sábado, dia dia 21 de março, será comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Down com o objetivo de incluir na sociedade os portadores da doença como cidadãos respeitados.

Conscientizar os governantes da capacidade dos doentes em exercer os seus direitos e deveres igual a qualquer pessoa. No Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, existem 300 mil pessoas com Síndrome de Down.

"A incidência da Síndrome de Down, ou seja, o número de nascidos vivos na população, não tem se modificado muito no Brasil. Já a prevalência da doença, número de casos existentes na população, aumentou muito nos últimos anos, em conseqüência direta da maior aceitação dos indivíduos com Síndrome de Down na sociedade brasileira, incluindo o maior acesso aos cuidados médicos" , afirma dr. Salmo Raskin – Médico, Geneticista e Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).

A Síndrome de Down decorre de um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidência com o aumento da idade materna. Atualmente, é considerada a alteração genética mais freqüente em nascidos vivos e a ocorrência da Síndrome de Down entre os recém nascidos vivos de mães de até 27 anos é de 1/1.200.

Com mães de 30-35 anos é de 1/365 e depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior. Acomete todas as etnias e grupos sócio-econômicos igualmente. É uma condição conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental. Assim, como existem diferenças entre a população em geral também existem diferenças entre as pessoas com Síndrome de Down. Existem 3 tipos "genéticos" de Síndrome de Down:

• trissomia livre - (95% dos casos) - quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as suas células;
• mosaicismo - (1 % dos casos) - onde células de 46 e de 47 cromossomos estão mescladas no mesmo indivíduo;
• translocação (4% dos casos) – acontece quando o material genético sobressalente pode estar associado a herança genética rara. Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 adere-se ou transloca para algum outro cromossomo, em especial o cromossomo 14.

Nestes casos, o casal que tem um filho com Síndrome de Down, pode estar em risco elevado de vir a ter outros.

O atraso no desenvolvimento na pessoa com a síndrome pode ainda estar associado a outros problemas clínicos com: cardiopatia congênita (40%), hipotonia (100%), problemas auditivos (50 –70%), de visão (15 – 50%), distúrbios da tireóide (15%), problemas neurológicos (5 – 10%) e obesidade e envelhecimento precoce.

Fonte: www.portalsindromededown.com e Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)